Un team di specialisti provenienti da Australia e Stati Uniti ha identificato una nuova condizione autoinfiammatoria nell’uomo. Capiscono anche cosa lo provoca, il che può aiutare i ricercatori a trovare un trattamento adeguato.
Le condizioni autoimmuni si verificano quando la risposta immunitaria del corpo si attiva in modo anomalo. Quando ciò accade, si gira contro le cellule sane invece di reagire semplicemente ad agenti potenzialmente dannosi, come virus o batteri pericolosi, come dovrebbe.
Ricorrenti febbri con cause non chiare e diffuse infiammazione caratterizzare tali condizioni.
Sebbene non siano molto diffusi, i medici trovano spesso difficili da diagnosticare le condizioni autoinfiammatorie. Ciò è problematico, poiché queste condizioni possono avere un forte impatto sul benessere e sulla qualità della vita di una persona.
Finora, i ricercatori hanno identificato solo una manciata di condizioni autoinfiammatorie . Includono la febbre mediterranea familiare , la sindrome da febbre periodica associata alla criopirina , la malattia di Still e la febbre periodica, la stomatite aftosa, la faringite e la sindrome dell’adenite (PFAPA) .
Di recente, tuttavia, un team di esperti dell’Università di Melbourne in Australia e del National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, MD, ha scoperto un’altra condizione autoinfiammatoria.
ricercatori l’hanno definita “sindrome autoinfiammatoria indotta da RIPK1 resistente alla scissione”. Spiegano come l’hanno scoperto e quello che pensano potrebbe essere il percorso verso un trattamento in un documento di studio sulla rivista Nature .
Una scoperta “notevole”
L’interesse dei ricercatori è stato suscitato quando i membri di tre diverse famiglie hanno cercato il trattamento per un misterioso disturbo autoinfiammatorio le cui caratteristiche principali erano stati di febbre e gonfiore dei linfonodi.
Questi individui hanno riferito di aver manifestato i sintomi per la prima volta durante l’infanzia, sebbene abbiano persistito fino all’età adulta.
Per cercare di scoprire cosa ha causato questa condizione autoinfiammatoria sconosciuta, i ricercatori hanno esaminato il DNA degli individui. I ricercatori hanno trovato la causa principale della condizione quando hanno analizzato gli esomi nei campioni di DNA dalle persone che avevano la sindrome CRIA. L’esoma fa parte del materiale genetico di una persona che codifica per le proteine.
Osservando i campioni, i ricercatori hanno fatto l’intrigante scoperta che tutte le persone che avevano la sindrome di CRIA avevano un gene RIPK1 mutante .
Un team di specialisti provenienti da Australia e Stati Uniti ha identificato una nuova condizione autoinfiammatoria nell’uomo. Capiscono anche cosa lo provoca, il che può aiutare i ricercatori a trovare un trattamento adeguato.
I ricercatori hanno identificato una nuova condizione autoinfiammatoria, che hanno chiamato sindrome CRIA.
Le condizioni autoimmuni si verificano quando la risposta immunitaria del corpo si attiva in modo anomalo. Quando ciò accade, si gira contro le cellule sane invece di reagire semplicemente ad agenti potenzialmente dannosi, come virus o batteri pericolosi, come dovrebbe.
Ricorrenti febbri con cause non chiare e diffuse infiammazione caratterizzare tali condizioni.
Sebbene non siano molto diffusi, i medici trovano spesso difficili da diagnosticare le condizioni autoinfiammatorie. Ciò è problematico, poiché queste condizioni possono avere un forte impatto sul benessere e sulla qualità della vita di una persona.
Finora, i ricercatori hanno identificato solo una manciata di condizioni autoinfiammatorie . Includono la febbre mediterranea familiare , la sindrome da febbre periodica associata alla criopirina , la malattia di Still e la febbre periodica, la stomatite aftosa, la faringite e la sindrome dell’adenite (PFAPA) .
Di recente, tuttavia, un team di esperti dell’Università di Melbourne in Australia e del National Institutes of Health (NIH) di Bethesda, MD, ha scoperto un’altra condizione autoinfiammatoria.
I ricercatori l’hanno definita “sindrome autoinfiammatoria indotta da RIPK1 resistente alla scissione”. Spiegano come l’hanno scoperto e quello che pensano potrebbe essere il percorso verso un trattamento in un documento di studio sulla rivista Nature .
Una scoperta “notevole”
L’interesse dei ricercatori è stato suscitato quando i membri di tre diverse famiglie hanno cercato il trattamento per un misterioso disturbo autoinfiammatorio le cui caratteristiche principali erano stati di febbre e gonfiore dei linfonodi.
Questi individui hanno riferito di aver manifestato i sintomi per la prima volta durante l’infanzia, sebbene abbiano persistito fino all’età adulta.
Per cercare di scoprire cosa ha causato questa condizione autoinfiammatoria sconosciuta, i ricercatori hanno esaminato il DNA degli individui. I ricercatori hanno trovato la causa principale della condizione quando hanno analizzato gli esomi nei campioni di DNA dalle persone che avevano la sindrome CRIA. L’esoma fa parte del materiale genetico di una persona che codifica per le proteine.
Osservando i campioni, i ricercatori hanno fatto l’intrigante scoperta che tutte le persone che avevano la sindrome di CRIA avevano un gene RIPK1 mutante .
NOTIZIE MEDICHE OGGI NEWSLETTER
Resta informato. Ricevi la nostra newsletter giornaliera gratuita
Aspettatevi ogni giorno approfondimenti topografici sostenuti dalla scienza delle nostre migliori storie. Tocca e mantieni la tua curiosità soddisfatta.
Enter your email
La tua privacy è importante per noi
Questo gene codifica per la proteina specializzata (enzima) con lo stesso nome, che svolge un ruolo cruciale nella regolazione della morte cellulare programmata (necroptosi).
“I percorsi di morte cellulare hanno sviluppato una serie di meccanismi integrati che regolano i segnali infiammatori e la morte cellulare perché l’alternativa è così potenzialmente pericolosa”, spiega il dott. Najoua Lalaoui, uno dei principali ricercatori coinvolti in questo studio.
“Tuttavia, in questa malattia, la mutazione in RIPK1 sta superando tutti i normali controlli ed equilibri esistenti, con conseguente morte e infiammazione incontrollata delle cellule”, sottolinea.
La scoperta ha fornito la chiave per comprendere come si è sviluppata la condizione autoinfiammatoria appena scoperta, sottolinea un altro degli autori principali, il dottor Steven Boyden.
” Abbiamo sequenziato l’intero esoma di ciascun paziente e scoperto mutazioni uniche nello stesso identico amminoacido di RIPK1 in ciascuna delle tre famiglie. È notevole, come un fulmine che colpisce tre volte nello stesso posto. Ognuna delle tre mutazioni ha la stessa risultato – blocca la scissione di RIPK1 – che mostra quanto sia importante la scissione RIPK1 nel mantenere la normale funzione della cellula. “
Dr. Steven Boyden
Sulla buona strada per trovare un trattamento?
Sebbene la condizione sia un nuovo arrivato nella fase clinica e non abbia un trattamento apparente, gli specialisti che l’hanno scoperta sostengono che la risposta alla sindrome CRIA risiede probabilmente nella causa che la guida.
“Comprendere il meccanismo molecolare con cui la sindrome CRIA provoca l’infiammazione offre l’opportunità di arrivare alla radice del problema”, osserva l’autore co-leader Dr. Dan Kastner, che è uno dei principali specialisti in condizioni infiammatorie.
Il dott. Kastner spiega che lui e i suoi colleghi hanno già iniziato a cercare possibili modi per trattare questa condizione. In effetti, hanno già trattato alcune persone con sindrome di CRIA con farmaci anti-infiammatori, come corticosteroidi ad alto dosaggio e prodotti biologici.
Mentre alcune persone hanno mostrato miglioramenti significativi dopo il trattamento, altre non hanno migliorato o sperimentato effetti collaterali.
Ma i ricercatori rimangono fiduciosi che troveranno una terapia adeguata per tutti coloro che sono affetti dalla condizione appena scoperta.
“Gli inibitori di RIPK1 possono essere esattamente ciò che il medico ha ordinato per questi pazienti”, afferma il dott. Kastner. “La scoperta della sindrome di CRIA suggerisce anche un possibile ruolo per RIPK1 in un ampio spettro di malattie umane, come colite, artrite e psoriasi.”
E ci sono altre buone notizie: gli inibitori di RIPK1 sono già disponibili per i ricercatori, quindi i test in corso potrebbero essere in grado di perfezionare e perfezionare i trattamenti caso per caso.
