Una malattia genetica è una condizione che si verifica a seguito di una mutazione del DNA. Esistono diverse malattie genetiche.
La maggior parte delle cellule del corpo contiene la molecola di DNA . Questa molecola fornisce alla cellula le istruzioni su come funzionare. Un cambiamento o una mutazione all’interno del DNA può causare il funzionamento anomalo della cellula.
Questo articolo delinea cosa sono le malattie genetiche. Discute i diversi tipi, i sintomi principali di ciascun tipo e come si sviluppano.
Definizione
I disturbi genetici sono condizioni che si verificano a seguito di cambiamenti o mutazioni nel DNA all’interno delle cellule del corpo.
La maggior parte delle cellule del corpo contiene lunghi filamenti di DNA che forniscono istruzioni alla cellula. Ogni filamento di DNA è strettamente avvolto attorno a una proteina chiamata istone. Questa struttura a spirale è chiamata cromosoma.
I cromosomi contengono piccole sezioni di DNA chiamate geni . Questi geni forniscono al corpo una serie specifica di istruzioni. Ogni cellula umana contiene normalmente 23 paia di cromosomi, con una di ciascuna coppia fornita da ciascun genitore. Pertanto, una persona ha due copie di ogni gene.
Un cambiamento o un difetto nel DNA può causare una condizione genetica. Poiché i geni passano da genitore a figlio, questi disturbi possono essere ereditari. Tuttavia, non tutte le persone con una condizione genetica nella loro famiglia sperimenteranno i sintomi della malattia.
Le condizioni genetiche possono influenzare qualsiasi gene o cromosoma. Ciò significa che esiste un’ampia gamma di malattie genetiche, ciascuna delle quali causa diversi sintomi.
Qual è il genoma umano?
Il genoma umano si riferisce a tutti i geni e al DNA necessari per costruire e mantenere un essere umano.
Il progetto sul genoma umano (HGP) era un progetto di ricerca globale per mappare il genoma umano. Il progetto ha stabilito la sequenza del genoma umano e la funzione di diversi geni.
L’HGP ha stimato che ci siano circa 20.000-25.000 geni nel genoma umano. Il DNA all’interno di questi geni contiene quattro basi chimiche che agiscono come unità di informazione. Loro sono:
adenina
citosina
guanina
timina
Ogni molecola di DNA contiene due filamenti intrecciati di DNA. Coppie di basi chimiche collegano un filamento di DNA all’altro, assomigliando ai pioli di una scala. Le coppie di basi di sostanze chimiche tra ciascun filo si combinano sempre in un modo specifico. Ad esempio, l’adenina su un filamento di DNA si accoppia sempre con la timina sul filamento di DNA opposto.
L’ordine delle coppie di basi chimiche in ogni molecola di DNA influisce sulle istruzioni che il DNA fornisce al corpo. Il sequenziamento del DNA implica la lettura dell’ordine di queste coppie di basi.
Il sequenziamento del genoma umano è stato un passo importante nella comprensione di come i geni possono causare malattie.
Sviluppo
Le condizioni genetiche tendono a funzionare nelle famiglie . I genitori trasmettono i geni ai loro figli e alcuni di questi geni possono contenere la base di una malattia genetica.
Tuttavia, ogni genitore trasmette solo la metà dei propri geni. La versione di ogni gene che un genitore trasmette è nota come allele.
Se due alleli di ciascun genitore differiscono, il corpo può ricevere istruzioni solo da uno di essi. L’allele da cui la cellula riceve istruzioni è noto come allele dominante. L’altro è noto come allele recessivo.
Alcune condizioni genetiche sono trasportate da un allele dominante, mentre altre sono trasportate da un allele recessivo. In generale, una persona erediterà una particolare malattia genetica solo se ha almeno un allele dominante per la malattia o due alleli recessivi per la malattia.
Eredità unica
Una singola malattia ereditaria , o monogenica, è una condizione che deriva da un difetto all’interno di un singolo gene.
Le sezioni seguenti illustreranno alcuni esempi di singole condizioni di ereditarietà.
malattia di Huntington
La malattia di Huntington è una malattia degenerativa del cervello che causa:
movimenti incontrollati
disturbi emotivi
declino cognitivo
La malattia di Huntington si sviluppa a causa di una mutazione su un allele dominante all’interno del cromosoma 4 . Le persone con questo allele alla fine svilupperanno la condizione.
Trattamento
Attualmente non esiste alcun modo per fermare o rallentare la progressione della malattia di Huntington.
Tuttavia, alcuni farmaci possono aiutare una persona a gestire i propri sintomi. Questi includono farmaci per aiutare a controllare i movimenti involontari e farmaci per trattare cambiamenti di umore , irritabilità e depressione .
Malattie delle cellule falciformi
Le malattie a cellule falciformi (SCD) sono un gruppo di condizioni che colpiscono i globuli rossi.
L’anemia falciforme è un tipo di SCD in cui i globuli rossi che trasportano l’ossigeno ai tessuti del corpo sono deformi. La loro forma insolita significa che sono meno in grado di trasportare l’ossigeno e hanno maggiori probabilità di aggregarsi.
I grumi di queste cellule del sangue possono bloccare un vaso sanguigno, causando potenzialmente:
dolore
infezioni
sindrome toracica acuta
ictus
Le MCI si verificano a seguito di mutazioni nel gene HBB . Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di globuli rossi.
Gli SCD sono recessivi. Ciò significa che una persona avrebbe bisogno di ereditare due alleli contenenti la mutazione per avere il disturbo.
Trattamento
I trattamenti per le SCD mirano a prevenire le complicazioni e prolungare la vita.
Un medico può prescrivere il farmaco idrossiurea per aumentare le dimensioni dei globuli rossi, aumentando così la quantità di ossigeno che ciascuna cellula può trasportare.
Distrofie muscolari
Le distrofie muscolari sono un gruppo di condizioni genetiche che causano danni muscolari e debolezza nel tempo. Sono dovuti a mutazioni sul gene DMD .
Le distrofie muscolari sono disturbi legati all’X, il che significa che influenzano un gene sul cromosoma X. Queste condizioni sono più comuni nei maschi. Questo perché i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Nelle femmine, il cromosoma X non affetto può contrastare quello colpito, ma nei maschi non c’è un altro cromosoma X per farlo.
Trattamento
Attualmente non è disponibile alcun trattamento per fermare o invertire le distrofie muscolari.